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“기존 대비 10배 이상 빠르고 정확” [대학저널 온종림 기자]한양대학교 생명과학과 남진우(사진) 교수와 손장일 박사, 최민학 박사과정, 이도헌 석박통합과정 연구원으로 구성된 연구팀이 초고속, 고정밀의 암 유전체 분석 기술인 ‘에칭(ETCHING)’을 개발했다.

이번 에칭 개발로 융합유전자 분석을 기존 대비 10배 이상 빠르면서도 정확히 수행해 신속진단과 표적치료가 필요한 암 환자와 희귀질환환자 등에 정밀의료서비스를 실시간으로 제공할 것으로 기대된다.

국내 의료현장에서 사용되는 암유전체 변이 탐색 프로그램들은 대부분 외국에서 개발된 것이 사용되며, 상업적 이용 시 사용료를 지불한다.

남 교수연구팀은 이같은 문제를 해결하고자 전장유전체 변이를 탐색할 수 있는 소프트웨어의 국산화를 목적으로 연구를 시작했다.

연구를 통해 개발된 에칭은 대규모 참조유전체의 K-mer 데이터베이스를 구축하고, 이를 이용해 암유전체 데이터에서 특이서열만 고속추출하는 기술을 적용함으로써 기존 소프트웨어보다 빠르고 정확하게 구조변이를 탐색할 수 있게 만들었다.

또 AI(인공지능) 기술을 접목해 오류를 최소화하고, 보다 정밀한 구조변이 분류와 탐색이 가능해졌다.

에칭은 향후 암 유전체 뿐 아니라 희귀질환과 면역질환 등 다양한 질환의 원인 변이를 빠르게 탐색하는 데 활용될 수 있다.

남 교수는 22일 “초고속·고정밀 전장유전체 분석은 국가바이오빅데이터 사업, UKBiobank 등 인구집단 수준의 전장유전체 분석을 획기적으로 빠르게 분석해 초대형 연구소 및 글로벌 기업들이 점유하던 대규모 전장유전체 분석을 개별 연구실 수준에서 할 수 있도록 했다”고 말했다. 또 “정상조직의 Control 데이터가 없어도 체세포 구조변이와 융합유전자를 빠르고 정확하게 찾음으로써 진단의 비용을 50% 이상 절감하는 효과를 가져오게 됐다”고 설명했다.

이번 연구 결과는 네이처 의공학 저널(Nature Biomedical Engineering)에 20일 게재됐다.

 

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